您的位置:首頁(yè) >公共 >

罕見!抗阿爾茨海默病“第二人”出現(xiàn) 世界通訊

2023-05-16 06:23:03 來源:科技日?qǐng)?bào)


(資料圖片)

科技日?qǐng)?bào)記者?張夢(mèng)然

極其罕見的可對(duì)抗阿爾茨海默病的基因,終于在第二名患者身上發(fā)現(xiàn)。據(jù)《自然·醫(yī)學(xué)》15日發(fā)表的研究,一名男性身上一個(gè)新識(shí)別出的RELN基因罕見遺傳變異(編碼信號(hào)蛋白reelin),與常染色體顯性遺傳性阿爾茨海默?。ˋDAD)超過20年的復(fù)原力有關(guān)。這是此類復(fù)原力的第二例報(bào)告,凸顯出一個(gè)此前未知的分子通路,或可增加所有形式阿爾茨海默病的復(fù)原力。

罕見耐阿爾茨海默癥基因在第二名患者身上發(fā)現(xiàn)。圖片瀨源:《自然·醫(yī)學(xué)》

ADAD是一種罕見的遺傳形式阿爾茨海默病,最常見是因?yàn)镻SEN1基因(編碼跨膜轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白早老素 1)一個(gè)特定突變所致。其特點(diǎn)為早發(fā)認(rèn)知損傷,如年齡較輕(通常在40—50歲)時(shí)就出現(xiàn)記憶減退。此前報(bào)告的一個(gè)案例中,一名ADAD女性也擁有一個(gè)罕見突變,這使她在預(yù)計(jì)發(fā)病年齡后仍保持認(rèn)知無障礙近30年,盡管她的大腦早已顯示出阿爾茨海默病的跡象。

此次,包括德國(guó)漢堡—埃彭多夫大學(xué)醫(yī)學(xué)中心科學(xué)家在內(nèi)的團(tuán)隊(duì)分析了來自哥倫比亞的1200名攜帶PSEN1變異、有ADAD傾向者的臨床和遺傳數(shù)據(jù)。他們發(fā)現(xiàn)一名男性盡管攜帶早發(fā)變異,但直到67歲仍保持認(rèn)知完整。

團(tuán)隊(duì)比較了這名男子與此前報(bào)告的首例女性,兩人大腦中都出現(xiàn)了廣泛且大量的淀粉樣蛋白病理,這是阿爾茨海默病的重要病理特點(diǎn)。但是tau蛋白(大腦中一種微管穩(wěn)定蛋白)在內(nèi)嗅皮質(zhì)的積聚有限。基因測(cè)序后,團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)第二名患者有一種不同類型的變異:一種罕見的RELN新變異(H3447R,稱為COLBOS)。這一變異導(dǎo)致了一種結(jié)合分子可更有效限制tau蛋白積聚,但還需要進(jìn)一步研究探索這一點(diǎn)。

科學(xué)家總結(jié)稱,新發(fā)現(xiàn)可能意味著一種耐受阿爾茨海默病的共同機(jī)制,或可賦予阿爾茨海默病風(fēng)險(xiǎn)升高的人復(fù)原其認(rèn)知障礙。

標(biāo)簽:

相關(guān)文章

編輯推薦